Programmpunkt

16:00–16:06

Titel: Spektrum und Epilepsieverlauf bei 23 Mädchen mit klinischer Diagnose eines Aicardi-Syndroms
ID: P 24
Art: Postervortrag
Session: Neuropädiatrie / Stimulationsverfahren (intra-craniell, transcraniell, VNS etc.) / Frau und Epilepsie

Referent: Oliver Urban (Heidelberg/DE)


Abstract - Text

Hintergrund

Das Aicardi-Syndrom (AS) ist eine epileptische Enzephalopathie ungeklärter Ätiologie, welche fast ausschließlich Mädchen betrifft. Es wurde als Trias aus infantilen Spasmen (BNS-Epilepsie), Balkenmangel und chorioretinalen Lakunen definiert. Kortikale Fehlbildungen, wie Polymikrogyrien oder Marklager- und subependymale Heterotopien, intrakranielle Zysten, Papillenkolobome, Mikrophtalmie und costovertebrale Fehlbildungen zählen zu den typischen Auffälligkeiten.

 

Methoden

Retrospektive Erhebung von klinischen, MRT- und EEG- Verlaufsdaten von Patienten mit der Verdachtsdiagnose Aicardi Syndrom an drei Epilepsiezentren. Einschlusskriterium war das Vorliegen der klassischen Trias oder zweier klassischer Symptome gemeinsam mit weiteren assoziierten Auffälligkeiten.

 

Ergebnisse

Es wurden 23 Mädchen mit Verdachtsdiagnose AS identifiziert. Die komplette Trias aus ZNS-Fehlbildung, BNS-Epilepsie und chorioretinalen Lakunen lag bei 13/23 vor. Bei 20 (87%) lag eine Epilepsie vor. Der erste Anfall ereignete sich im Median mit 2,25 Monaten (IQR 1,84). Bei 17 (85%) lag primär eine BNS-Epilepsie bzw. eine Kombination aus Myoklonien und epileptischen Spasmen vor. Zum Zeitpunkt der letzten Vorstellung in einem medianen Alter von 48 Monaten (IQR 48,5) lebten noch 21 (91%) Patienten. Sechs Patienten (26%) waren zu diesem Zeitpunkt anfallsfrei. Freies Gehen erreichten 6 (26%) und eine sprachliche Kommunikation 7 (30%) Mädchen. MR-morphologisch fanden sich bei allen Individuen Balkenfehlbildungen, bei 13 (57%) als komplette Agenesie, bei 9 (39%) als partielle Agenesie und bei einer Patientin als Balkenhypoplasie (4%). Die häufigsten weiteren ZNS-Fehlbildungen waren Polymikrogyrien und subependymale Heterotopien bei jeweils 17 (74%), interhemisphärische Zysten bei 13 (57%) sowie subkortikale Heterotopien bei 9 (39%) Mädchen. Seltene ZNS-Komplikationen waren ein Epidermoid-Tumor, ein Tectum-Gliom und ein Choroid-Plexus-Papillom bei jeweils einem Mädchen. Chorioretinale Lakunen bestanden bei 13 von 20 Mädchen mit vorliegenden ophthalmologischen Befunden (65%), mit beidseitiger Augenbeteiligung bei 10/13 Kindern.

 

Schlussfolgerung

Die phänotypische Ausprägung des Aicardi-Syndroms in unserer Fallserie ist stark variabel. Neben schwer betroffenen, früh verstorbenen Mädchen kommen auch leicht betroffene, psychomotorisch leicht eingeschränkte Kinder mit sprachlicher Kommunikation und freier Gehfähigkeit vor. 9% der Patientinnen verstarben vor dem fünften Lebensjahr. Um Spektrum, Risikofaktoren und Prognose des Aicardi-Syndroms besser bestimmen zu können, sind größere Kohortenstudien erforderlich.