Programmpunkt

11:00–11:15

Titel: Ätiologische und klinische Charakterisierung von 95 Kindern mit Continuous Spikes and Waves during Sleep (CSWS)
ID: FV 29
Art: Abstractvortrag
Session: Freie Vorträge V

Referent: Benedikt Sonnek (Heidelberg/DE)


Abstract - Text

Einleitung: Encephalopathy with Status Epilepticus during Slow Sleep (ESES) ist eine altersabhängige epileptische Enzephalopathie mit Continuous Spikes and Waves during Slow Sleep (CSWS) als EEG- Muster und assoziierten Entwicklungsstörungen. Die Ursachen sind heterogen, die Outcome-Parameter (EEG, Kognition, Verhalten) uneinheitlich definiert und Therapien zentrumsabhängig.

Methoden: Retrospektive Erfassung von klinischen und EEG-Daten aller Kinder, bei denen zwischen 1998 und 2018 an unserem Epilepsiezentrum ein CSWS bzw. Near-CSWS [deutliche Aktivierung von Spike-Wave-Serien im Schlaf, Spike-Wave-Index (SWI) 40-80%] im Schlaf-EEG diagnostiziert wurde.

Ergebnisse: 106 Kinder wurden identifiziert und 95 bei ausreichender Dokumentation in die Auswertung eingeschlossen. Das Durchschnittsalter bei Diagnose CSWS war 5,4 Jahre. Epileptische Anfälle traten 15 Monate vor Diagnose auf (15,4, ± 37,8). Es zeigte sich keine Geschlechterdominanz. Strukturelle ZNS-Veränderungen lagen bei 37,6% der Patienten vor. Spezifische genetische Alterationen konnten bei 23,7% nachgewiesen werden. Bei 38,7% Prozent konnte keine definierte Ursache gefunden werden (idiopathisches ESES). Genetische Veränderungen fanden sich bei Kindern mit CSWS vor dem Jahr 2008 in 10,5%, nach 2008 in 35,3% der Fälle. Es zeigte sich kein signifikanter Unterschied im Anteil der Patienten mit Verbesserung des CSWS im zuletzt dokumentierten EEG zwischen Patienten mit idiopathischem (58%, MW: 11 Jahre) und strukturellem oder genetischem Hintergrund (jeweils 40%, p= 0,14, MW: 11 Jahre). Insgesamt wurden 27 verschiedene antiepileptische Therapien (AEDs) eingesetzt, einschließlich ketogener Diät (n=2) und Epilepsiechirurgie (n=8). Im Mittel erhielt jeder Patient 5 verschiedene AEDs. Bei 10% der Patienten wurden mehr als 10 verschiedene Therapieversuche durchgeführt. Methylprednisolonpulse (n=40) zeigten den stärksten Effekt auf das CSWS im EEG (22,4% der Patienten mit dokumentierter SWI-Reduktion). Weitere AEDs, wie Levetiracetam (n=53), zeigten einen vergleichsweise geringen Effekt. Der Effekt auf die kognitive Entwicklung wurde in einer Untergruppe (30/95 Patienten) durch psychologische Testverfahren untersucht.

Diskussion: Unserer Kohorte bestätigt das Bild einer altersabhängigen Enzephalopathie mit einem Altersgipfel von 5,4 Jahren bei Diagnosestellung. Häufigste Ursachen waren strukturelle ZNS-Veränderungen und genetisch syndromale Entwicklungsstörungen. Die Einführung genomweiter Untersuchungsmethoden verdreifachte die Detektionsrate genetischer Ätiologien während der letzten 10 Jahre. Steroide zeigten die beste Wirkung auf das CSWS im EEG. Eine genauere Definition von Diagnosekriterien und Therapiezielen ist vordringlich, um die hohe Zahl individueller Therapieversuche zu rechtfertigen.