Programmpunkt

15:48–15:54

Titel: Erfolgreiche Eskalationstherapie mit Rituximab bei einem 2 ½-jährigen Mädchen mit NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
ID: P 22
Art: Postervortrag
Session: Neuropädiatrie / Stimulationsverfahren (intra-craniell, transcraniell, VNS etc.) / Frau und Epilepsie

Referent: Charlotte Thiels (Bochum/DE)


Abstract - Text

Einleitung: Die Anti-NMDA-Rezeptor-AK-Enzephalitis (NMDAR) ist eine Autoimmun-Erkrankung mit enzephalitischer Symptomatik (psychiatrischen Symptome und/oder Vigilanzveränderung) sowie epileptischen Anfällen. Aufgrund verbesserter Detektionsmöglichkeiten sowie schärferer Diagnosekriterien wird die Diagnose NMDAR zunehmend gestellt. Junge Erwachsene sowie (ältere) Kinder und Jugendliche sind typischerweise betroffen. Es besteht ein Risiko für eine Tumorassoziation. Aufgrund des Pathomechanismus kommen immunsuppressive Therapien zum Einsatz, bzw. bei Nachweis einer Tumorassoziation die Tumorentfernung.

Bei sehr jungen Kindern tritt die NMDAR vergleichsweise selten auf. Die Erfahrung in der Anwendung potenterer Immunsuppressiva ist begrenzt.

Wir berichten über ein 2 ½-jähriges Mädchen mit einer NMDAR.

 

Fallbericht: 2 ½ jähriges Mädchen, seit 4 Wochen Gangstörung rechts. Vorstellung primär in einer auswärtigen Klinik. Unter dem klinischen V.a. Hemiparese wurde eine cranielle MRT (cMRT) durchgeführt und der Befund einer Hemiatrophie rechts gestellt. Zu diesem Zeitpunkt neu traten rechtsbetonte Krampfanfälle auf. Die Serum-/Liquordiagnostik bzgl. Autoimmunenzephalopathien bewies eine NMDAR. Therapie: hochdosiert Methylprednisolon (MP). Subtile Myoklonien rechts wurden als Bewegungsstörung gedeutet bei fehlendem Nachweis von klassischen epilepsietypischen Mustern im EEG. Bereits seit 10 Tagen befand sich die Patientin im vegetativen Stadium als sie aufgrund des schlechten Verlaufs zu uns verlegt wurde. Status bei Übernahme: keine Reagibilität, Verlust erworbener Fähigkeiten und die Augen stets geschlossen. Zudem zeigte die Patientin hochfrequent Myoklonien im Schulter-/Armbereich sowie teilweise tonisch-klonische Anfälle rechtsseitig.

EEG: rhythmisierte 1,5/s-Delta-Wellen sowie ß-Aktivität links betont im Sinn eines "Delta-brush". CMRT: linkshemisphärisch Hippocampus und Fornix Verschwellung mit deutlicher Diffusionsrestriktion.

Neben antikonvulsiver Medikation erfolgten hochdosiert MP (2. Mal) sowie zusätzlich IVIG. Bei ausbleibender Besserung Beginn mit Azathioprin (AZA). Die Patientin entwickelte ein ausgeprägtes, auf nahezu das gesamte Integument ausgedehntes Exanthem. Laborchemische Zeichen für ein DRES fehlten – wir setzten AZA sowie die zuletzt eindosierten AED ab. Nach Besserung der Haut wurde Rituximab 375mg/m2KOF einmalig verabreicht mit resultierender anhaltender B-Zell-Depletion (mittlerweile 7 Monate). Hierunter kontinuierliche Verbesserung von Vigilanz, Motorik, sozialem Kontakt, Abwesenheit von Anfällen.

 

Konklusion:

  • Die NMDA-Rezeptor-Enzephalitis kann auch im Kleinkindalter auftreten mit schwerem Verlauf und refraktär auf Glukokortikoide und IVIG.
  • Rituximab stellt auch in diesem Alter eine therapeutische Option dar.
  • Auch bei Fehlen von epilepsietypischen Mustern sind Anfalls-typische Bewegungsmuster vor dem Hintergrund der spezifischen EEG-Pathologie einer Enzephalitis am ehesten antikonvulsiv zu behandeln.