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16.03.2022 15:00–16:00
Titel:
Selected Presentations
Art:
Symposium
Raum:
Franconia
Moderation:
Thomas Haaf (Würzburg/DE)
,
Ingo Kurth (Aachen/DE)
16.03.2022
15:00–16:00
Titel:
Selected Presentations
Art:
Symposium
Raum:
Franconia
Moderation:
Thomas Haaf (Würzburg/DE)
,
Ingo Kurth (Aachen/DE)
15:00–15:15
SEL-001
Single-cell phenotyping of pleiotropic developmental disorders during embryonic development at single cell resolution
Jana Henck (Lübeck/DE)
Redezeit: 15 min
15:15–15:30
SEL-002
Systematic analysis of non-coding
de novo
mutations from whole genome sequence data of triads with non-syndromic cleft lip with/without cleft palate
Hanna K. Zieger (Bonn/DE)
,
Kerstin U. Ludwig (Bonn/DE)
Redezeit: 15 min
15:30–15:45
SEL-003
C2orf69
mutations disrupt mitochondrial function and cause a multisystem human disorder with recurring autoinflammation
Eva Lausberg (Aachen/DE)
Redezeit: 15 min
15:45–16:00
SEL-004
A national diagnostic framework for patients with ultra-rare disorders: molecular genetic findings using phenotypic and sequencing data
Magdalena Danyel (Berlin/DE)
Redezeit: 15 min
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