GfH 2022
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16.03.2022     15:00–16:00

Titel:
Selected Presentations
Art:
Symposium
Raum:
Franconia
Moderation:
Thomas Haaf (Würzburg/DE), Ingo Kurth (Aachen/DE)

16.03.2022
15:00–16:00

Titel:
Selected Presentations
Art:
Symposium
Raum:
Franconia
Moderation:
Thomas Haaf (Würzburg/DE), Ingo Kurth (Aachen/DE)


15:00–15:15
SEL-001 Single-cell phenotyping of pleiotropic developmental disorders during embryonic development at single cell resolution
Jana Henck (Lübeck/DE)
Redezeit: 15 min


15:15–15:30
SEL-002 Systematic analysis of non-coding de novo mutations from whole genome sequence data of triads with non-syndromic cleft lip with/without cleft palate
Hanna K. Zieger (Bonn/DE), Kerstin U. Ludwig (Bonn/DE)
Redezeit: 15 min


15:30–15:45
SEL-003 C2orf69 mutations disrupt mitochondrial function and cause a multisystem human disorder with recurring autoinflammation
Eva Lausberg (Aachen/DE)
Redezeit: 15 min


15:45–16:00
SEL-004 A national diagnostic framework for patients with ultra-rare disorders: molecular genetic findings using phenotypic and sequencing data
Magdalena Danyel (Berlin/DE)
Redezeit: 15 min


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